什么是第三代供卵试管婴儿技术？它有什么临床意义？

　　第三代供卵试管婴儿技术。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是辅助生殖技术（ART）的一种。为了避免出生有遗传缺陷的孩子，它以供精供卵试管婴儿-胚胎移植技术为基础，结合显微操作、分子遗传学和分子生物学等，对配子或胚胎进行基因诊断为什么不孕不育的人总是拒绝领养孩子，而选择赠卵试管婴儿技术来生孩子，这又费钱又费力？选择合适的胚胎移植到子宫腔。它是最早的产前诊断方式，也是引导ART技术走向优生的有效手段。

　　PGD的适应症。

　　1. 性连锁隐性遗传病：如杜氏肌肉萎缩综合征（DMD）、血友病、X连锁慢性肉毒杆菌病等。

　　2.单基因遗传病：α-地中海贫血症、β-地中海贫血症（包括受影响儿童的HLA配对）、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、肌肉疏松症等。

　　3.染色体结构和数目异常：互为易位（包括罗氏易位、平衡易位）；45，XO、45，XO/46，XY、47，XXY、47，XXX、46，Y，i(Xq)、倒位等。

　　PGS的适应症。

　　1. 染色体正常、有染色体异常胎儿妊娠史的夫妇的习惯性流产。

　　2.反复植入失败。

　　3.高龄。

　　I. 诊断技术。

　　主要的诊断技术有PCR、FISH、array-CGH、array-SNP和测序技术。除了PGD之外，现在还有其他的选择来获得正常的后代，如产前诊断技术或自然怀孕后的配子捐赠技术。

　　一些PGD技术需要很长时间来诊断；此外，一个周期内获得的胚胎数量和质量因人而异；为了获得尽可能多的胚胎细胞进行诊断，胚胎可能需要囊胚活检+胚胎冷冻。什么是第三代供卵试管婴儿诊断后，如果胚胎正常，可以进行移植，冷冻胚胎移植在2-3个月后进行。

　　II. 术前检查。

　　女性。血检性激素（FSH、LH、PRL、T、E2）、血常规+血型（ABO血型+Rh血型）、抗艾滋病血清（HIV）、梅毒血清等检查（RPR）、生化十一项、感染五项、肝功能（空腹）、肝炎系列+乙肝两对一。尿常规、白带常规、月经干净后3~7天白带涂抹 看支原体、衣原体、LCT；胸透、心电图；相关遗传性疾病检查如核型、地中海贫血基因型必须在本院或本校复查。

　　男性伴侣。抗HIV和梅毒血清检查（RPR）、精液常规、肝功能四项检查（空腹）、肝炎系列+乙肝2.5；严重少精症的性激素检查，女方支原体、衣原体阳性的，男方支原体、衣原体检查；相关遗传性疾病检查，如核型、技术？它有什么临床意义？地中海贫血基因型等必须在我院或我校复查。

　　III. 费用问题。

　　辅助生殖治疗的费用主要由两部分组成：治疗费和药费。治疗费包括排卵监测、手术取卵、供精供卵试管婴儿和胚胎培养、胚胎载体基因诊断和胚胎移植等。药物治疗费包括患者在促排卵期间使用的药物费用。对于需要性别选择的核型异常和遗传性疾病的PGD治疗需要额外的试剂。一个周期的费用约为80，000人民币。

　　IV. 预防措施？

　　1. 进入PGD周期前，育儿医生应确定是否有PGD的适应症，是否有PGD治疗的可能性，并进行优生遗传咨询。

　　2. 打开PGD病历进入治疗周期时要签署相关的知情同意书。

　　3. 由于胚胎固有的因素和目前PGD技术的局限性，PGD存在误诊的可能，或所有胚胎都不正常而不移植胚胎的可能；其中对胚胎染色体结构异常的诊断不能区分正常胚胎梅州衡胚胎。目前的文献表明，PGD的总体诊断准确率约为90%，约有5%的患者的胚胎全部异常，没有胚胎可供移植。

　　由于PGD仅限于检测和诊断特定的遗传性状，而影响胚胎发育的已知和未知因素还有很多，因此用PGD治疗获得的妊娠也可能出现流产、异位妊娠和胎儿畸形等异常情况。目前的数据表明，其发生率与自然怀孕的发生率相似。

　　5. 如果怀孕成功，应始终进行产前诊断，如绒毛膜活检、羊膜穿刺或脐带穿刺。